|
gordon0030@yandex.ru |
||||||
Архив выпусков | Участники | |||||||
Генетическая история человечества |
↓№ 224↑ 04.03.2003 51:18 | ||||||
Стенограмма эфира 95% генома человека и генома наших ближайших родственников — шимпанзе и гориллы — одинаковы. Тогда что это за 5% разницы, в которых эволюция зашифровала свою следующую ступень? Можно ли, изучая спираль ДНК людей разных стран, сказать, где и когда впервые появился человек? О митохондриальной Еве, неандертальцах и нашей истории, закодированной в текстах ДНК, — генетики Эльза Хуснутдинова и Лев Животовский. Участники: Лев Животовский — доктор биологических наук, профессор, главный научный сотрудник Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, почетный профессор Стэнфордского университета (США), Эльза Хуснутдинова — доктор биологических наук, профессор, Материалы к программе: Из статьи С. Боринской и Э. Хуснутдиновой «Этногеномика: история с географией»//Человек. 2002 г. Сформировавшаяся в последние годы новая междисциплинарная область науки — геномика — изучает не только строение человеческого генома, но и то, как его структура и функции связаны с развитием организма. Геномика уже многое дала медицине — ведь здоровье напрямую зависит от особенностей полученной человеком наследственной информации. Но есть и другой, менее известный широкому кругу людей аспект этих исследований; они позволяют на новом уровне описать генетические особенности народов и восстановить историю их формирования, а также становление человека как биологического вида в целом. Эти области науки называются этногеномикой и палеогеномикой. Наследственную информацию, записанную в молекуле ДНК, часто представляют как созданный природой текст, в котором буквами служат В настоящее время геном человека, состоящий из 3 млрд нуклеотидов, расшифрован практически полностью. В нем содержится около 30 000 генов — участков генетического текста, влияющих на ту или иную функцию организма. Размер генома и набор генов у всех людей практически одинаковы. Однако многие гены существуют в природе в альтернативных состояниях — они называются аллелями. Ясно, что из всего многообразия аллелей данного гена человек получает от своих родителей всего два — один от матери, другой от отца. ДНК хранится в клетке в виде 23 пар хромосом, каждая из которых содержит отдельный фрагмент генетического текста. Одна из этих пар определяет пол ее обладателя. У женщин хромосомы этой пары одинаковы и называются Различия между двумя людьми на уровне ДНК составляют в среднем один нуклеотид на тысячу. И именно эти различия обусловливают наследственные индивидуальные особенности каждого человека. Заметим, что различия между ДНК человека и шимпанзе — его ближайшего сородича в животном мире — на порядок больше. Уровень разнообразия геномов представителей Предполагается, что одинаковые мутации в геномах разных людей восходят к мутациям в геноме их общего предка. В отличие от рукописей, которые могут быть составлены на основе нескольких источников, в генетических текстах всегда только два источника — мать и отец. Но и это делает анализ «составного» текста достаточно сложным. Однако в геноме человека есть две особых части, наследование которых происходит иным образом. Кроме 23 пар хромосом, которые находятся в ядре клетки, в ее цитоплазме имеется еще небольшая молекула ДНК, расположенная внутри энергообеспечивающего аппарата клетки, в так называемых митохондриях. Митохондриальную ДНК (мтДНК) каждый человек получает только от матери, так как при оплодотворении яйцеклетки спермии не передают ей свои митохондрии. Мутации же, появившиеся в митохондриальной ДНК женщины, передадутся всем ее детям, но следующему поколению их передадут уже только дочери. Мутация в мтДНК будет присутствовать в популяции до тех пор, пока существуют прямые потомки по женской линии той праматери, у которой эта мутация возникла. Только по мужской линии передается При сравнении генетических текстов Это позволяет датировать время появления предковой мутации путем сравнения двух родственных генетических текстов по количеству различий между ними и, соответственно, установить время существования общего предка по мужской или по женской линии. За последнее десятилетие генетиками собраны и проанализированы коллекции мтДНК и Представленные в графическом виде, эти данные образуют филогенетическое древо человечества. По данным геномных исследований ныне живущие люди имеют общую праматерь, к которой восходят линии всех мтДНК. Эта женщина, названная «митохондриальной Евой», жила около 130 тыс. лет назад предположительно на юге Африки — именно туда уходят корни филогенетического древа мтДНК. У африканских народов найдены и самые древние мутации в Африканские корни Различия между генетическими текстами разных людей позволяют оценить не только время существования наших прародителей, но и численность предковых популяций. «Ева» и «Адам» были, конечно, не одиноки, но мтДНК и Резкое падение численности произошло 130–150 тыс. лет назад — она сократилась до 10 тыс., т. е. на 75–90%, что привело к утрате значительной части генетического разнообразия. Именно этот период прохождения через «бутылочное горлышко» считается временем появления Homo sapiens как биологического вида. Сравнительное исследование мтДНК разных популяций современных людей позволило выдвинуть предположение, что еще до выхода из Африки, около 60–70 тыс. лет назад (в этот период также наблюдалось снижение численности, но не столь значительное, как предыдущее) предковая популяция разделилась по крайней мере на три группы, давшие начало трем расам — африканской, монголоидной и европеоидной. На основе распределения у разных народов частот различных мутаций в Следы крупнейших миграций остались в генах современных народов. Сравнивая спектр мутаций в ДНК современных европейцев и их азиатских соседей, удалось установить, что Гены и культурная среда Наследственные особенности определяют не только здоровье и внешние признаки человека, но и некоторые его психологические характеристики и поведение. Однако изучение работы генов, влияющих на психологические (как патологические, так и нормальные) черты, намного сложнее. Очевидно, что работа мозга, как и других органов: печени, сердца, почек и т. д., может быть нарушена под влиянием и наследственных и средовых факторов. Но для многих людей мозг — не просто орган: он — средоточие тех качеств, которые отличают человека от животных. Действительно, невозможно представить работу мозга только как серию химических реакций, детерминированных генами, и снять с человека всякую ответственность за свои действия. Тем не менее, геномика вносит свой вклад в представления о формировании биологических и психологических особенностей человека. Например, показано, что разные варианты гена рецептора дофамина влияют на стремление человека к получению новых впечатлений и склонность к риску. «Авантюрный» вариант гена чаще всего встречается у коренного населения Америки (до 78%), а реже всего — у жителей Южной и Восточной Азии (менее 2%), и связан с миграциями популяций как в глобальных масштабах (из Африки в Америку), так и в региональных (у оседлых народов встречается реже, чем у дачевых). Хотя, без сомнения, гены не определяют наборы ценностей, установок, верований, норм и моделей поведения, которыми различаются культуры, но, вероятно, некоторые генетические особенности могут давать вклад в национальный характер. Успехи геномики уже позволили создать новые лекарства, разработать новые методы диагностики наследственных заболеваний и выявления факторов риска развития ряда И хотя каждый человек генетически уникален, знание генетических особенностей этнических групп необходимо для разработки эффективных методов ранней диагностики и мер профилактики заболеваний, в развитии которых имеется генетический компонент Из статьи Л. А. Животовского «Правнуки и пращуры»//Химия и жизнь. 2002 г. Мы — представители вида Homo sapiens, широко расселившегося по миру десятки тысяч лет назад. Корни нашего вида уходят в глубины Африки на сотни тысяч лет. За прошедшие тысячелетия в жизни человека произошли колоссальные изменения: однообразная пища сменилась великим разнообразием кулинарных традиций, первые орудия труда — техническими новшествами, грубая одежда — хлопчатобумажными майками и пуховыми куртками, примитивные укрытия — современными постройками, небольшие кочевые племена — государствами и нациями. Несомненно, технические и социальные изменения возвели человека на вершину иерархии живых существ. Однако они же сделали невостребованными у большинства людей те биологические качества, которые были необходимы древнему человеку: физическую силу, способность переносить лишения, необходимость мгновенно решать и так же мгновенно действовать. Современная медицина поднимает на ноги больных, которые не могли бы выжить сами по себе, поддерживает жизнь детей, которым в нецивилизованных условиях грозила бы гибель от наследственных заболеваний, помогает бесплодным парам зачать ребенка. Оказался ли Прежде всего договоримся, что мы будем называть приспособленностью. О преуспевании биологического вида судят по росту его численности, по уровню смертности, по продолжительности жизни. Эти критерии, оставляя в стороне детали, мы и возьмем за основу определения биологической приспособленности. А теперь напомним, что эволюция любого вида идет не в пустом пространстве, а в некоей среде, которая, в свою очередь, тоже изменяется. Причем эти изменения вызваны не только геологическими и климатическими причинами, но и жизнедеятельностью биологических видов, населяющих данную территорию. Человек не должен быть исключением — его воздействие на среду обитания гораздо сильнее, чем у любого другого вида животных. Несомненно, это воздействие не всегда полезно для самого человека: например, расширяя площадь обрабатываемых или отводимых под иные цели земель, человек уничтожает леса и загрязняет реки, обрекая себя в будущем на решение проблем «зеленого ресурса» и питьевой воды. В то же время создаваемые человеком условия среды обитания способствовали его выживанию. Но так или иначе, в 2002 году мы должны рассматривать приспособленность человека как вида к той среде, которую мы имеем сегодня, и сравнивать ее с приспособленностью, которая была у первобытного человека, скажем, 20 тысяч лет назад, к той среде, в которой он жил тогда. Нет смысла рассуждать о том, что «современный человек не смог бы выжить на первобытной Земле», поскольку первобытной Земли уже нет и не будет. Эволюция человека разумного за последние десятки тысяч лет была не просто эволюцией биологического вида, но в первую очередь эволюцией мысли и материальной культуры. Человек для выживания пользовался не только своей физической силой и преимуществами группового образа жизни. Новые знания давали человеку новые возможности. Кочующие орды становились оседлыми, переходили от охоты и собирательства к одомашниванию животных и выращиванию растений, открывали новые материалы (бронзу, железо) и новые технологии. Все это лучше обеспечивало человека пищей, делало его более защищенным и в конечном итоге вело к росту численности людей — а это, с точки зрения эволюциониста, показатель возрастающей приспособленности. Но приспособленности к новой, измененной среде. Теперь — о других показателях приспособленности. Скажем, 20 тысяч лет назад шансы на выживание у ребенка с какими либо врожденным дефектом (например, с вывихом бедра или пороком сердца), конечно же, были существенно ниже, чем у их здоровых сверстников. В отличие от древних времен, современному человеку не мешает выжить, скажем, невозможность быстрого пешего передвижения: сейчас и в селе и в городе существует множество профессий, для которых умение бегать абсолютно не нужно, да к тому же имеются технические средства передвижения. Среди первобытных людей зрелости достигали не все, а до Таким образом, если применить данные в начале этого раздела критерии приспособленности, то вывод о биологическом статусе человека окажется прямо противоположным пессимистическому, а именно: человечество как вид процветает. Те, кто не соглашается с подобным выводом и кого тревожит «изнеженность» современного человека, возразят, что человечество вряд ли выживет, если условия обитания нашего вида резко изменятся в худшую сторону, — например, если блага цивилизации, начиная от воды в доме и хлеба в магазине и кончая современной медициной, внезапно исчезнут. В самом деле, хотя на эту тему написано немало фантастических романов, такая возможность не фантастична. Стоит произойти крупной катастрофе в водо- и энергоснабжении, в системе утилизации отходов, как все многомиллионное население крупного города окажется в гибельной ловушке. Ответ на подобное возражение очевиден: внезапное, резкое изменение условий не идет на пользу ни одному биологическому виду, ни одной популяции животных или растений. В такой ситуации удается выжить немногим — индивидуумов, хорошо приспособленных к новым условиям, не может быть много до наступления этих условий, а может и вовсе не оказаться, так что вид Теперь перейдем к следующему вопросу: уступаем ли мы кроманьонцу физически? Можно услышать, что современный человек, выиграв в техническом совершенстве, проиграл в совершенстве собственного организма, что достижения культуры сделали отдельного человека слабым. С этим можно согласиться, но с одной существенной оговоркой: за редкими исключениями врожденных аномалий эту «слабость» вызывают не генетические причины, а лишь то, что, начиная с младенчества, человек растет в более комфортных услових и на его долю не выпадают те физические нагрузки, что были повседневными для первобытного человека. Но если подобным нагрузкам подвергнуть человека современной эпохи, скорее всего, он успешно реализует возможности, заложенные в его геноме, и слабым не будет. Сказанное позволяет сделать предположение, что вряд ли существуют Нередко также приходится слышать, что цивилизованная жизнь ведет к генетическому ухудшению человеческого рода Существует такое понятие, как генетический груз, или груз мутаций — наличие в популяции «плохих» вариантов генов, являющихся причинами наследственных болезней. Каждый «плохой» вариант появляется вследствие мутации — «поломки» нормального гена. Такая поломка препятствует синтезу нормально функционирующего белка и тем самым нарушает жизнедеятельность организма. Любой человек получает в наследство от родителей две копии каждого гена: один от матери, а другой от отца. Мутантный ген может передаться ребенку от родителя, но мутация может и возникнуть внезапно в новом поколении. Каждая из противоборствующих эволюционных сил способна лишь ненамного изменить груз мутаций. Тот генетический груз, что имеется в настоящее время, — результат накопления мутаций в популяциях за многие тысячи поколений, за десятки тысяч лет. Поэтому ослабление естественного отбора в современных популяциях не может привести к Теперь зададимся вопросом, а можно ли принимать на веру предположение, что давление естественного отбора в современных популяциях человека стало меньше, чем у наших далеких предков? Тут многое еще неясно. Ведь, например, естественный отбор в виде ранних спонтанных абортов и бесплодия продолжает свое действие и поныне. Несомненно, потеряли свою значимость некоторые факторы отбора, превалировавшие 20 тысяч лет назад — направленные против индивидов с некоторыми физическими и психическими отклонениями. Но вполне возможно, что вступили в действие новые факторы, новые компоненты отбора. Действительно, быть может, способность научиться распознавать следы зверей и ориентироваться в лесу — это нечто иное с точки зрения физиологии мозга, чем умение читать и производить сложные подсчеты — и зависят они от различных генов? Все сказанное, конечно, касается не только грамотности и умения оперировать абстрактными понятиями. Отличия в требованиях к человеку, предъявляемыми современными условиями жизни, от тех, что были 20 тысяч лет назад, проявляются во многих областях. Скажем, к городским условиям лучше адаптируются люди с определенным типом нервной системы, с определенным темпераментом. Поскольку особенности поведения отчасти определяется генами, то вполне возможно, что естественный отбор как был, так и остался, просто он сменил направление. И потому, быть может, в условиях современной цивилизации начинает идти отбор против мутаций, прежде являвшихся нейтральными? И если это так, то сейчас отбор в целом усиливается по сравнению с той интенсивностью, с какой он шел у наших древних предков. Но только ли гены ответственны за резкие физические и психические отклонения? В середине ХХ века американский психиатр Сидней Марголин провел Что же из этого следует, если вернуться к вопросу о генетическом грузе и «опасностях» цивилизованной жизни? Когда человек попадает в более жесткие условия, он не может быстро адаптироваться чаще всего не потому, что генетически неспособен выжить в таких условиях, сколько потому, что у него нет необходимых навыков выживания и не у кого их перенять. Утеряны не столько гены, сколько традиции. Причем, если для снижения частоты встречаемости некоего «вредного» гена потребовались бы десятки тысяч лет, то навыки и традиции теряются значительно быстрей — за считанное число поколений. Теперь подведем итоги. Резюме статьи: Е. Я. Тетушкин. Генетика и происхождение «рас» человека//Генетика. 2001 г. В последние десятилетия утвердилось мнение о научной несостоятельности концепции рас человека, поскольку она не согласуется с данными генетики. Ни одна из расовых классификаций, которые сильно различаются по числу выделяемых рас и их составу, не отражает реального генетического сходства и генеалогии популяций, установленных в результате анализа разнообразия классических маркеров и участков ДНК. Кроме того, было показано, что межконтинентальная («межрасовая») генетическая изменчивость намного меньше внутриполуляционной: первая составляет 7–10% совокупной генетической изменчивости, а вторая — около 85%. Считается, что столь низкий уровень дифференциации региональных групп популяций не соответствует статусу расы и свидетельствует о недавнем происхождении человечества от общей предковой популяции. Исследования различных генетических систем подтверждают последний вывод и опровергают гипотезу региональной непрерывности, согласно которой население отдельных континентов, отождествляемое с большими расами, сформировалось в ходе длительной эволюции от местных разновидностей архаических людей, в частности неандертальцев. Фенотипическое сходство разных, порой неродственных популяций, объединяемых в одну «расу», объясняется сильным давлением естественного отбора, поскольку признаки, называемые расоводиагностическими, находятся на поверхности тела и подвергаются непосредственному воздействию окружающей среды, в первую очередь климата. Недавно было установлено, что большая часть изменчивости важнейшего из этих признаков — пигментации кожи и волос — контролируется всего одним локусом (MC1R), что и обусловливает его высокую эволюционную лабильность. Вероятно, другие признаки, используемые для идентификации «рас», тоже находятся под влиянием главных генов и тоже эволюционно лабильны. Однако несостоятельность существующих расовых классификаций не означает, что они невозможны в принципе. Расхожий аргумент — рас нет, поскольку популяции не разделены генетическими границами, — не выдерживает критики. Политипический вид чаще характеризуется генетической непрерывностью аллопатрических популяций, чем наличием узких генетических границ между ними. Рубежи между расами, как правило, условны и произвольны. Что же касается межгрупповой изменчивости человечества, то она действительно низка, но сравнима с таковой у некоторых видов животных. Никаких препятствий для построения генетической систематики рас человека нет. Библиография Бермишева М., Виллемс Р., Хуснутдинова Э. К. Разнообразие гаплогрупп митохондриальной ДНК у народов Боринская С. А., Хуснутдинова Э. К. Этногеномика: История с географией//Человек. 2002. № 1. Евграфов О. В. Генетическая археология: новый подход к исследованию генетической истории популяций//Доклады Академии наук. 1994. Т. 338. № 6. Животовский Л. А. Пращуры и правнуки//Химия и жизнь. 2002. № 6. Лимборская С. А., Хуснутдинова Э. К., Балановская Е. В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. М., 2002. Тетушкин Е. Я. Хронология эволюционной истории человека//Успехи современной биологии. 2000. Т. 120. № 3. Хуснутдинова Э. К. Молекулярная этногенетика народов Cann R.L, Stoneking M, Wilson A. C. Mitochondrial DNA and human evolution//Nature. 1987. № 325. Feldman M. W., Ingman M., Kaessmann H., Paabo S. et al. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans//Nature. 2000. № 408. Jobling M. A., Rosenberg N. A., Pritchard J. K., Zhivotovsky L.A. et al. Genetic structure of human populations//Science. 2002 (subm). Underhill P. A. et al. Y chromosome sequence variation and the history of human populations//Nature Genet. 2000. № 26. Zhivotovsky L.A., Feldman M. W. Microsatellite variability and genetic distances//Proc. Natl. Acad. Sci. 1995. V. 17. Zhivotovsky L.A., Rosenberg N. A., Pritchard J. K. et al. A global picture of ancient expansion of modern humans revealed by a large set of autosomal STRs.//Amer. J. Human Genet. 2002 (subm). Тема № 224 Эфир 04.03.2003 Хронометраж 51:18 |
|||||||